Zellweger syndrom: lav muskeltonus, langsom utvikling

Zellweger syndrom er en stoffskiftesykdom som er arvelig. Det er en alvorlig tilstand som blant annet fører til et stort etterslep i utvikling og en lav spenning på musklene. Særtrekk: en høy panne, vises ansikt flate, kan ørene være forskjellig i form og tungen er ofte noe tatt fra munnen. Zellweger syndrom er anslått å beløpe seg til på en i femti tusen nyfødte. Hva er årsaken til syndromet, hva er symptomene og hva er behandlingstilbud?

Innhold Artikkel

  • Zellweger syndrom
  • Peroksisomal stoffskiftesykdom
  • Andre navn som brukes for Zellweger syndrom
  • Zellweger syndrom genetisk lidelse
  • Årsaker Zellweger syndrom
  • Fysiske egenskaper som du ofte ser i et barn med Zellweger syndrom
  • Andre symptomer Zellweger syndrom
  • Zellweger syndrom diagnose
  • Behandling og prognose Zellweger syndrom
  • Bistand med Zellweger syndrom
  • IVF

Zellweger syndrom

Navnet på dette syndromet har ingenting å gjøre med den berømte skuespiller og produsent Renee Zellweger. Den Zellweger syndrom er en alvorlig arvelig stoffskiftesykdom som blant annet fører til en forsinkelse i utviklingen og redusert muskeltonus. Navnet kommer fra den sykdommen Zellweger, en barnelege som først beskrev sykdommen. Zellweger syndrom tilhører de peroksisom metabolske sykdommer.

Peroksisomal stoffskiftesykdom

Peroxisomes er komponenter i cellen, som sammen med enzymer regulerer nedbrytning av avfallet. I en peroksisom sykdom, er nedbrytningen av avfallet ikke fungerer godt ved en genetisk lidelse. Avfallsstoffer akkumuleres og akkumulering er giftig, det fører til cellene ikke kan gjøre jobben sin. Dette fører til skade på vev og organer. Det er flere mulige årsaker til en peroxisome sykdom: det kan ikke være tilgjengelige peroxisomes eller mindre enn normalt, kan det være nok av peroxisomes, men ting går galt når enzymer.

Andre navn som brukes for Zellweger syndrom

  • ZS
  • ZWS
  • CHR syndrom
  • PEX 1
  • Cerebrohepatorenal syndrom
  • Zellweger syndrom
  • Zellweger syndrom
  • PBD

Zellweger syndrom genetisk lidelse

Zellweger syndrom er en autosomal recessiv lidelse. Unormale gener sitte på en autosomal kromosom. Zellweger syndrom oppstår bare hvis begge kopier av genet er mutert. Har noen et defekt gen og ett normalt gen enn de som bærer av Zellweger syndrom. En bærer får sykdommen, men kan ha 50 prosent sjanse til å passere på det defekte genet til hans eller hennes barn. Foreldre som er bærere har en sjanse med hver graviditet på 75 prosent for å få en baby uten Zellweger syndrom og en 25 prosent sjanse til å ha et barn med Zellweger syndrom. Risikoen er den samme for menn og kvinner. Om mosaicism snakkes om det ikke er defekt i arvestoffet er til stede i alle kroppens celler, men i en del. I de fleste tilfeller, ser du, for mocaisisme et mildere sykdomsforløp.

Årsaker Zellweger syndrom

Med Zellweger syndrom peroxisomes som mangler alle eller deler i alle celler i kroppen, tenker på nyrer, hjerne, lever. Det er kort sagt en feil i arvestoffet. Flere feil kan føre til dannelsen av Zellweger syndrom, blir de referert til som PEX, og deretter et tall. Disse kan omfatte: PEX-1, PEX2, 3 PEX, PEX 5, 6 PEX, PEX-10, 12-PEX, PEX-13, 14-PEX, PEX-16, 19-PEX, PEX-26. Feilene kan føre til: Zellweger syndrom, men også infantile Refsum og neonatal adrenoleukodystrophy. Dette er grunnen til at det er snakk også kjent om peroxismale biogenese lidelse, i stedet for tre navn.

Fysiske egenskaper som du ofte ser i et barn med Zellweger syndrom

  • Høy panne.
  • Ansikt vises flat.
  • Øyne: kan stå hverandre litt lenger, en ekstra krøll ved siden av øynene.
  • Ørene kan avvike noe i form.
  • Høy ganen, vanligvis en liten underkjeven.
  • Folder mer enn vanlig i nakken.
  • Four Finger Hånd Line, kan hendene bli litt på skrå i forhold til underarmen
  • Hvis leveren ikke fungerer kan variere fargen på huden gul.
  • Noen ganger er det ender ved en gutt med tilstanden, vil utgangen av urinrøret ved bunnen av PLASSER. Når en jente bump opp i urinrøret kan være større enn normalt. Det kan også likne en liten penis, men er det ikke.

Andre symptomer Zellweger syndrom

Ikke alle barn med Zellweger syndrom har de samme symptomene. Generelt, barn som har tidlige symptomer oppstår flere problemer enn barn som utvikler de første symptomene blir merkbart når de blir eldre. Under svangerskapet, er det ikke så mye merke til, bortsett fra at et barn med Zellweger syndrom oftere seteleie er på grunn av lav muskeltonus.
  • Lav spenning av muskler: barnet føles halte videre. Det tar mye energi for å løfte armene. Også i bena er lite kraft, de vanligvis er foldet ut mens du ligger i sengen. Den ser på hvordan en frosk holder bena, derav navnet: frosk holdning.
  • Utvikling er treg: barnet flytter litt, utvikling kan også komme til å være helt stille. Vanligvis er det ikke mulig å selvstendig sitte, stå, gå. Hvis symptomene oppstår når barnet er eldre, kan det være mulig å oppnå disse milepæler.
  • Faste Grown ledd: Noen barn er født med tilstanden med mindre lett å bevege leddene som har vokst. Her er også betegnelsen på arthrogryposis. Økende leddene under permanent liv, snakker vi om kontrakturer.
  • Pusteproblemer: dette er fordi hjernen ikke gi de rette signalene til lungene. Lungene kan også bli liggende igjen i vekst.
  • Kramper kan forekomme.
  • Vanskelighetsgrad drikking: Dette er på grunn av mangel på strøm, drikker derfor tar mye tid. Det skjer ofte at et barn blir kvalt. Hvis du ikke kan drikke eller sondeernæring kan være nødvendig likevel for å få tilstrekkelig inntak av væske og mat.
  • Reflux: strømforsyning strømmer tilbake fra magen til spiserøret eller i halsen. Dette vil føre til smerter og barnet kan gråte. Reflux kan forårsake oppkast.
  • Kan ikke svelge spytt fordi spytt ikke kan svelges, løper vekk fra munnen sikle.
  • Forstoppelse: tarmene tettes raskere hos barn med Zellweger syndrom, dette fører til hard avføring.
  • Et barn vokser saktere.
  • Mindre sterke bein: de bryte enkelt og deformere før. Oppstå Klomp føttene oftere. Overarmene og lårene er ofte kortere enn vanlig.
  • Snakke: hvis symptomene på lidelsen har en tidlig titt det er vanskelig for et barn å lære å snakke, det har ikke nok styrke for det. Noen ganger er det heller å lage lyder, lyder avgir. Mosaikk i en form eller hvis symptomer oppstår når barnet er eldre, kan det være mulig å lære å snakke eller bruke bevegelser.
  • Ved en forstørret lever kan buken opp.
  • Ofte en stor fontanelle, ytterligere større avstand Hjerne sting kan fordelt enn normalt.
  • Dårlig syn: dette er forårsaket av ikke fungerende netthinnen. Grå stær kan også oppstå eller nystagmus.
  • Dårlig hørsel eller døvhet: fordi synsnerven er feil.
  • Mottakelige for infeksjoner.
  • Skoliose er mer vanlig.
  • Det kan være en medfødt hjertefeil.
  • Ingen skikkelig blodpropp: Dette kan skje hvis leveren ikke fungerer som den skal.
  • Det kan være at nyrene ikke fungerer som de skal ved cyster, det er mer risiko for nyrestein.
  • Problemer med binyrene: kan dette skje i eldre barn med sykdommen. Hvis det er en mangel på binyrene hormonet enn barn her kan bli veldig syk.

Zellweger syndrom diagnose

Den Zellwegersyndroom er allerede til stede ved fødselen, og vanligvis er det kort tid etter fødselen har vært pekt på at det er noe galt. Imidlertid kan det ta noen måneder før symptomene utvikler seg. Klager kan oppstå senere i livet, i puberteten eller ungdomsårene, men dette er sjelden tilfelle. Symptomene på Zellweger syndrom likne de av infantile Refsum og neonatal adrenoleukodystrophy.
Diagnosen kan gjøres basert på:
  • Fenomener som er synlige på barnet.
  • Fysisk undersøkelse.
  • Blodprøver.
  • Metabolsk Research.
  • Undersøkelse av DNA.
  • Biopsi av hudfibroblaster kan vises, kan undersøkes hvordan peroxisomes er til stede.
  • MR hjerner til å se på modning av hjernen, hvordan hjernebarken og corpus callosum har blitt utviklet.
  • EEC: å se hvordan tempoet der hjernen vår fungerer.
  • EMG: ved å måle nerver.
  • Øyelege: øyeundersøkelse.
  • Otolaryngologist: forsknings ører.
  • Ultralyd av abdomen: undersøke hvorvidt størrelsen av leveren er unormal, og om det er cyster.
  • Bilde av bein: å se noe unormalt.
  • Kardiolog: en kardiolog spesielt for barn kan se om det er noe unormalt i hjertet.

Behandling og prognose Zellweger syndrom

Det finnes ingen behandling som kan gi kur for Zellweger syndrom. Behandlingen er rettet så mye som mulig for å lære å takle betingelsen: for å sikre minimal klager. Dette kan gjøres: fysioterapi, logopedi, ergoterapi, terapi i rehabilitering medisin spesialist, noen ganger fôring rør for å hindre reflux, obstruksjon av hindre tarmen, redusere sikler etter medisinering, bedre hørsel med høreapparat, katarakt kirurgi, med øyeproblemer kan noen ganger hjelp briller. Noen ganger kan et barn får ekstra vitaminer, medisiner for epilepsi. For å forhindre nyrestein er viktig å få i seg nok væske. Noen ganger antibiotika for å forebygge infeksjoner. Det kan bli snakket om eller ikke puster. Dette er en veldig vanskelig sak.
Skiltene forbundet med Zellweger syndrom er ofte så alvorlig at barn med tilstanden er vanligvis ikke gammel. Mange barn kommer til pjokk alder ikke, de fleste barn dør i løpet av første leveår. Men det er barn som er beskrevet gjør mye bedre.

Bistand med Zellweger syndrom

Zellweger syndrom er en alvorlig sykdom, foreldre vil dele sine forventninger til fremtiden for barnet virkelig må justere hvis diagnosen stilles. Veiledning av en psykolog eller en sosialarbeider kan gi mye støtte. Det kan også bidra til å få kontakt med jevnaldrende, men selvfølgelig alle har sin egen måte å gi sykdommen et sted.

IVF

Det er mulig å bli gravid gjennom IVF behandling. Det er en stor behandling i Nederland samordning skal skje fra UMC.
(0)
(0)

Kommentarer - 0

Ingen kommentarer

Legg en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn igjen: 3000
captcha