Wolfram syndrom

Don J. Wolfram, en amerikansk lege, skrev i 1938 for første gang Wolfram syndrom. Dette er en sjelden og alvorlig autosomal recessiv nevrodegenerativ sykdom. Wolfram syndrom er også kjent under forkortelsen "DIDMOAD" på grunn av fire ganske tradisjonelle vanlige symptomer. Diagnosen denne sjeldne tilstanden er ofte ikke en lett oppgave. Hos de fleste pasienter fordi det tar år før en lege bekreftet diagnosen Wolfram syndrom. Sykelighet og dødelighet av dette syndromet er høye, og det er ikke en direkte behandling.
  • Prevalens
  • Etiologi, arvelighet og typer
  • Symptomer
  • Diagnose
  • Behandling
  • Varsel

Prevalens

Den estimerte forekomsten av Wolfram syndrom type 1 er en i 500 000 pasienter over hele verden. Omtrent 200 tilfeller har blitt beskrevet i den vitenskapelige litteraturen. Bare et par jordanske familier har Wolfram syndrom type 2. Wolfram syndrom påvirker så mange menn og kvinner.

Etiologi, arvelighet og typer

Det finnes to typer av Wolfram syndromet med mange overlappende symptomer. Forskjellen ligger i deres genetiske sak. Foruten de vanlige symptomene på Wolfram syndrom, pasienter med Wolfram syndrom type 2 mage- eller duodenalsår og blødning dem overdrevent etter skade. Dette fører til unormal blødning i fordøyelseskanalen. Pasienter med Wolfram syndrom ikke utvikler type 2 diabetes insipidus. Noen pasienter med Wolfram syndrom er noen ukjent grunn truffet av Wolfram syndrom.
Wolfram syndrom type 1
I kontrollene mer enn 90% av alle pasienter, mutasjoner i genet WFS1 årsaken til Wolfram syndrom type 1. Dette genet gir mulighet for produksjon av protein "Wolf Ramin" betyr at mengden av kalsium i cellene. Ved WFS1 genmutasjoner er det en for lav eller ingen produksjon av ulven Ramin protein. Den Wolf Ramin protein ligger i mange forskjellige vev, slik som i bukspyttkjertelen, hjerne, hjerte, ben, muskler, lunger, lever og nyrer. Uten en god Wolf-Ramin funksjon er produksjonen av hormonet insulin i bukspyttkjertelen, for eksempel, er ikke mulig, slik at personer utvikler diabetes mellitus. Også for øynene Wolf Ramin viktige. Fordi synsnerven uten Wolf Ramin protein sakte dør, berørte pasienter er helt blind. Sannsynligvis årsakene celledød andre steder i kroppen for forskjellige tegn og symptomer på Wolfram syndrom type 1.
Wolfram syndrom type 2
Den genmutasjon som forårsaker CISD2 WFS2. Dette genet gir mulighet for fremstilling av et protein som er lokalisert i den ytre membran av cellestrukturer. Mitokondrier gi energiproduksjon fra næringsstoffer. På grunn av den unormale genet mutasjon fører til en liten, ikke-fungerende CISD2 protein. Mitokondriene gir mindre energi til cellene forårsaker dem til å dø. Celler med høy energi slik som nerveceller i hjernen, øyet og mage-tarmkanalen er mest utsatt for celledød ved redusert energi. Det er ikke kjent hvorfor pasienter med magesår CISD2-genmutasjoner og blodproblemer har i tillegg til de vanlige Wolfram syndrom symptomer.

Symptomer

Wolfram syndrom er en lidelse som rammer mange kroppsdeler. En hel rekke symptomer er også mulig. Vanligvis, men ikke alltid følgende fire viktigste symptomene er til stede:
  • diabetes insipidus,
  • diabetes mellitus,
  • optisk atrofi og
  • døvhet.

Hos pasienter med Wolfram syndrom hypofysen gjør ofte ikke gode, noe som resulterer i utskillelsen av store mengder urin i kombinasjon med en konstant stor tørst, noe som resulterer i for eksempel gå tilbake sengevæting. Hypofysen dysfunksjon fører med andre ord til inspididus diabetes, som oppstår i omtrent 70% av pasientene med Wolfram syndrom. Hypofysen dysfunksjon forårsaket hypogonadisme hos menn. Mangelen av testosteron, som forekommer i hypogonadisme, hindrer vekst og seksuell utvikling.
De høyt blodsukkernivå forårsaket av en mangel på hormonet insulin er vanligvis det første symptomet som manifesterer seg hos barn mellom 5-15 år.
På øyelege felt, er det mange symptomer som starter i en alder av 11 år. Pasienten har en progressiv tap av syn skyldes degenerasjon av de optiske nervene. Dette er vanligvis bilateral optisk atrofi hvilke pasienter vanligvis innen 10 år etter at diagnosen er helt blind. Iris i øyet reagerer saktere som ofte er første påvisbare symptom på WFS. I tillegg er fargeblindhet vanlig i WFS pasienter. Mindre hyppige øyesykdommer forbundet med Wolfram syndrom inkluderer nystagmus, katarakt, makuladegenerasjon, retinopati og glaukom.
Videre påvirker syndrom høringen på. Omtrent 65% av pasientene med Wolfram syndrom lider sensorinevralt hørselstap som varierer i alvorlighetsgrad. Vanligvis starter ved fødselen med ingen eller mild hørselstap som forverres i ungdomsårene, så det er en diskant tap. Dette er progressive. Noen mennesker er allerede helt døv fra fødselen av.
I tillegg utvikler 60 til 90% av alle pasienter med Wolfram syndrom urinveier. Noen eksempler på urinveisproblemer inkluderer blokkert ureter mellom nyre og blære, et stort slag normalt ikke tømmer, ikke urinering riktig og inkontinens.
Endelig får omtrent 60% av pasientene med Wolfram syndrom, en nevrologisk eller psykiatrisk lidelse, for eksempel koordinasjon og balanse problemer. Disse vanligvis begynner i tidlig voksen alder. Psykiatriske lidelser knyttet Wolfram syndrom inkluderer psykose, episoder med alvorlig depresjon og impulsiv og aggressiv atferd.
Diverse andre symptomer er også rapportert:
  • anoreksi,
  • oppkast,
  • kronisk tretthet,
  • kramper,
  • gastrointestinale forstyrrelser så som fekal inkontinens og gastrisk og / eller duodenalsår,
  • demens,
  • diaré,
  • epilepsi
  • gulsott,
  • ingen lukt,
  • nøytropeni: Denne tilstanden ofte gjør pasienten mer utsatt for infeksjoner, sopp og bakterier,
  • nyresykdommer: Dette stammer fra trykket av urinretensjon,
  • uregelmessig pust: Dette er fordi hjernen ikke er i stand til å holde pusten tilstrekkelig balansert,
  • overfølsom for høye temperaturer: Dette er demonstrert av overdreven svetting, hypertermi eller varme indusert metabolsk sjokk,
  • sideroblastic anemi: Beinmargen gjør færre røde blodceller som fører til pusteproblemer
  • vanskeligheter med å svelge,
  • muskelspasmer,
  • Trombocytopeni: Denne pasienten er overdreven blødning inn i huden eller slimhinner,
  • forstørrelse av leveren og milten,
  • nedsatt følelse i underekstremitetene og
  • utviklingshemming.

Diagnose

Diagnosen er ikke lett. Vanligvis leger ikke vet dette syndromet. I tillegg er sykdommen progressiv og degenerative hvorved de milde symptomer ikke blir først knyttet til Wolfram syndrom.

Behandling

Det er ingen dokumentert effektiv behandling tilgjengelig. Derfor leger forsøker å holde komplikasjoner av Wolfram-syndrom under kontroll, så som diabetes mellitus og diabetes insipidus. Selvfølgelig er det tverrfaglig behandling adressert der de ulike aspektene ved denne tilstanden vil bli diskutert. Personer med hørselstap ofte ha nytte av høreapparater. For blinde, det er alle typer verktøy, justeringer, rådgivning teknikker og tips som henter pasienten via en blindet oppfølgingsarbeidet.

Varsel

Pasienter ofte dør i midten alder på grunn av komplikasjoner av mange symptomer på sykdommen, for eksempel helseproblemer knyttet til diabetes eller nevrologiske problemer. Forventet levetid for pasienter som lider av dette syndromet er ca 30 år. Dette, men er knyttet til alvorlighetsgraden av symptomene.
(0)
(0)

Kommentarer - 0

Ingen kommentarer

Legg en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn igjen: 3000
captcha