Marfans syndrom: unormal vekst i høyden, hyper

I Marfans syndrom, en arvelig sykdom, er det en mangel av et protein. Denne bevisst proteinet er nødvendig til dannelse av bindevev. Symptomer som kan oppstå i Marfans syndrom, for eksempel en unormal økning i høyde, blir vanligvis detektert når et barn er omtrent ti år. I Nederland er det omtrent femten hundre mennesker med Marfans syndrom. Hva er årsaken til syndromet, behandling er mulig og hva er forventningene til fremtiden?

Innhold Artikkel

  • Marfans syndrom
  • Hvor kommer navnet Marfans syndrom?
  • Bindevev
  • Arv Marfans syndrom
  • Årsak Marfans syndrom
  • Symptomer på Marfans syndrom
  • Komplikasjoner av Marfans syndrom
  • Diagnostisering Marfans syndrom
  • Behandling Marfans syndrom
  • Prognose Marfans syndrom
  • Spesielle klinikker
  • Kjente personer med Marfans syndrom

Marfans syndrom

Dette arvelig sykdom er en tilstand hvor det er en mangel på et bestemt protein. Denne mangel har det resultat at bindevevet i kroppen ikke kan opprettes på riktig måte. Det er mindre fleksibel, og det er lett ødelagt. Fordi bindevev som finnes i kroppen, Marfans syndrom påvirker også hele kroppen. Det påvirker hjerte, blodårer, øyne, ledd og bein.

Hvor kommer navnet Marfans syndrom?

Marfans, en fransk barnelege som levde 1858-1942, var den første som beskrev syndromet.

Bindevev

Bindevev er bindevev, de omkringliggende andre vev eller organer, og gir støtte. Bindevev gir forbindelsen og at alt holder seg på rett sted. Bindevev er funnet gjennom hele kroppen, tenk på organer, blodårer, sener, muskler, nerver, også arr eksempel bestå av bindevev.

Arv Marfans syndrom

Marfans syndrom er en autosomal dominant arvelig. På hver graviditet er sannsynligheten for at barnet har Marfans syndrom femti prosent. Marfans syndrom er like vanlig hos menn som hos kvinner.

Årsak Marfans syndrom

Marfans syndrom er forårsaket av et gen som er forskjellig og er arvet fra en av begge foreldre. Ofte er det en feil på kromosom 15, men det er ikke alltid tilfelle. En av fire barn med Marfans er feilen i arvestoffet oppstår når barnet selv. Et viktig protein er ikke skapt nok av feilen. Dette proteinet gir elastisitet og fasthet av bindevev. Den fibrillin-1-proteinet også regulerer funksjonen av et annet protein, en vekstfaktor. Denne vekstfaktor er en mangel på fibrillin-en aktiv enn vanlig. Kjønn og livsstil spiller ingen rolle i Marfans syndrom.

Symptomer på Marfans syndrom

Syndromet er til stede ved fødselen, men vanligvis bare lagt merke til når et barn er rundt ti år, noen ganger også før da. Det er stor variasjon i alvorlighetsgrad, ett barn har nesten ingen klager, har det andre barnet alvorlige symptomer.
Symptomer kan omfatte:
  • Stor lengde; barn er ofte stadig høyere enn jevnaldrende.
  • Lange ben og armer.
  • Fingre og tær er ofte høy og tynn.
  • Brystet kan bule utover eller bulkete.
  • En lang, smalt hode, en lang, tynn ansikt.
  • Øynene er dypt.
  • Kinnben kan moderat utviklet.
  • Kjeven ofte mindre enn den øvre kjeve;
  • Noen ganger kan en ganespalte.
  • Tennene er ofte skjevt i munnen.
  • Klager hodepine, migrene.
  • Flate føtter, men også høye buer og / eller hammer tær.
  • Krumning av ryggraden: skoliose.
  • Hud: Det kan oppstå tidligere strekkmerker, løs hud med mindre underhudsfett fettvev.
  • Mer utsatt for brokk eller navlebrokk.
  • Patologi i hjerteklaffene, hjerteproblemer.
  • Høy Blod vaskulære arterier er stive fjærer og mindre godt.
  • Øye defekter: myopi ofte, noen ganger problemer med øyet linse, netthinne, mer sannsynlig å bli økt press på øyeeplet, clouding av linsen.
  • Lungeproblemer: større sjanse for å utvikle en pneumothorax, hos barn med trakt brystet kan det være en altfor liten lungekapasitet: raskere andpusten, heller lungebetennelse.
  • Mindre muskelmasse: mindre utviklede muskler, som ofte er tynnere enn det normalt er tilfellet.
  • Hyper Mobilitet: mange barn med Marfans særlig berørt, leddene er fleksible og kan derfor bli mer beveget av. Dette gir større sjanse for belastende og klager over smerter, ledd kan også lett bli forstuet.
  • Kontrakturer, kan det også være noen av de motstående leddene delvis kan vokse sammen, leddene kan dermed bevege seg mindre.
  • Sittende, rullende, krypende, stå, gå: denne utviklingen er ofte tregere av hypermobilitet i leddene. Alle barn til slutt klarer å gå.
  • Trøtthet: den hyper er mer et tilfelle av utmattelse. Det kan også være forårsaket av hjerteproblemer, pusteproblemer eller medisiner som brukes til å forebygge hjertesykdom.
  • Gloom: depresjon kan oppstå fordi barnet kan føle seg annerledes enn andre, kan Marfans syndrom føre til alvorlige problemer.

Komplikasjoner av Marfans syndrom

Den viktigste komplikasjon er disseksjon av aoarta. Her, idet laget av det aorta binnendste opprivning av det ytre lag. Det nå blod kan komme mellom de to lag, vil dette bli referert til som disseksjon

Diagnostisering Marfans syndrom

Marfans syndrom er ofte bare oppdages når det er synlige skader. Vanligvis flere leger kommer sammen for å diagnose: kardiolog, orthopedist, øyelege, genetikk ekspert. De ulike studier som kan gjøres: EKG, røntgen, CT, MR, undersøkelse av øynene, DNA forskning.

Behandling Marfans syndrom

Kur er ikke mulig, men ved å kontrollere at barnet skal komplikasjoner kan behandles eller forebygges. En årlig synsundersøkelse anbefales, nesten alle mennesker med Marfans trenger briller. Noen ganger er det gitt medikament for å forebygge forringelse av aorta. Mange barn blir operert på ventiler i hjertet eller aorta. Jenter er ofte behandlet med hormoner å komme forbi puberteten og dermed stanse unormal vekst i høyden. Vil du vite hvor sannsynlig det er at Marfans syndrom er sendt videre til dine barn så kan du be om en genetisk veiledning.

Prognose Marfans syndrom

I gamle dager var det vanskelig å leve med Marfans syndrom, men i dag, takket være fremskritt innen hjertekirurgi, kan de fleste leve et ganske normalt liv. Den alder hvor folk får er i dag et gjennomsnitt på seksti år.

Spesielle klinikker

I Nederland, fire klinikker som spesialiserer seg på Marfans. Dette er klinikker i universitetssykehusene i Leiden, Groningen, Nijmegen og Amsterdam.

Kjente personer med Marfans syndrom

Kjente personer med Marfans fotballspiller Nwankwo og den svært berømte svømmeren Michael Phelps. Sport og bevegelse generelt er flinke til å bygge styrke i musklene. Vær oppmerksom på at belastningen ikke er for tung. Rådfør deg med lege og fysioterapeut.
(0)
(0)
Forrige artikkel Yoga for ulike formål
Neste artikkel Degoutante delikatesser

Kommentarer - 0

Ingen kommentarer

Legg en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn igjen: 3000
captcha