Hva er sigdcelleanemi?

Røde blodceller er svært viktig for kroppen vår. De bærer oksygen i hele kroppen. De gjør dette ved hjelp av hemoglobin. I sigdcelleanemi, er det en endring i hemoglobin, forårsaker en deformasjon av de røde blodcellene. Hva er egentlig sigdcelleanemi, og hva er årsakene og symptomer? Hvordan er denne sykdommen behandles?

Hva er sigdcelleanemi?

Anemi er et annet ord for anemi. Personer med sigdcelleanemi har røde blodlegemer med en annen form, nemlig i form av en sigd. Som et resultat av dette er deres hemoglobin annerledes enn hos personer med normale røde blodceller. Hemoglobin er det røde pigment som finnes i de røde blodcellene og transporterer oksygen. Det finnes to typer av bærere av sigdcelleanemi: heterozygote og homozygote bærere.
Heterozygot
Heterozygote bærere har både mutert og normal hemoglobin i de røde blodcellene. Som et resultat de viser normale levekår ingen symptomer på blodmangel. De er bare en bærer av genet, og er også ment bedre mot malaria. Hvis to heterozygote bærere av det muterte genet har avkom, hver av sine barn første sjanse fire på sigdcelleanemi.
Hommozygoot
I homozygot bærere alt er mye mer komplisert og farlig. Disse menneskene har bare sigdformet røde blodlegemer i blodet. Røde blodceller er viktig, fordi de bærer oksygen i hele kroppen. Når en person gjør en innsats, er intensjonen at de røde blodcellene gjøre arbeidet sitt godt, men med en sigd form er ikke så tydelig. Sigdformede røde blodceller kan være vanskelig å få til de små kapillærene og tette. Dette gjør at vev av nødvendig oksygen fratatt. Dessuten, for å sigdformede røde blodceller absorberer mindre oksygen enn normale røde blodceller og koble dem til hverandre ofte. Alt dette gjør for ekstreme anemi som er assosiert med tretthet, blekhet og kortpustethet.
Malaria
Som allerede nevnt tidligere, bærere er heterozygot bedre beskyttet mot malaria. Mange som bor i land der malaria er endemisk, er bærere av det muterte genet. 1 i 7 mennesker i Afrika er et heterozygot bærer av sigdcelleanemi. Dette i seg selv er en naturlig beskyttelse mot malaria sykdommen.
Malariaparasitten sprer seg fra de røde blodcellene. Når en heterozygot bærer er bitt ta sin normale røde blodceller inn i det sigdform. Parasitten kan ikke bruke aktin av disse røde blodlegemer til å fortsette sin egen livssyklus.

Årsak

Sigdcelleanemi er en arvelig tilstand, er det ikke smittsomt og smitter kun fra foreldre til barn. Alle har to kopier av gener som koder for produksjonen av hemoglobin. Ett eksemplar kommer fra moren og den andre fra faren. Hvis en av foreldrene er bærere av det muterte genet som koder for hemoglobin, har barnet en sjanse til å arve det over. Arv er autosomal recessiv sigdcelleanemi. For å forstå hva som menes autosomal recessiv, de to ordene skal brytes ned.
Autosomal betyr at arv ikke er kjønnsbundet. Både gutter og jenter har like stor sjanse for å arve genet. Dette er hovedsakelig fordi det muterte genet som forårsaker sigdcelleanemi er ikke på kjønnscellene eller kjønnsceller.
Recessiv betyr at det muterte genet ikke er arvelig, men som en av foreldrene er bærer av det genet. Å arve sigdcelleanemi, må begge foreldrene ha dette genet. Recessiv er det motsatte av dominant. En dominerende egenskap er arvelig, selv hvor en av foreldrene er bærer av genet som koder for denne attributten.
Når to bærere av det muterte genet har barn, alle barn kvartal sjanse for å arve sykdommen. Foreldre kan også passere fordi gode gener, fordi det muterte genet er recessivt.

Symptomer

Hemoglobin er i de røde blodceller og spiller en viktig rolle i transport av oksygen gjennom kroppen. En person med sigdcelleanemi er ikke en vanlig hemoglobin, hemoglobin S. Som et resultat er imidlertid at cellene har en sigdform, og de kan forårsake blodpropper. Fordi disse klumper blokkere blodstrømmen, kan de forårsake alvorlig smerte, infeksjon, og kan være så høyt organskade.
Fordi alle barn ved fødselen har friske røde blodceller avledet fra fosterets hemoglobin, vises de første symptomene i en alder av fire til fem måneder. Alvorlighetsgraden og hyppigheten av symptomene varierer fra person til person. De viktigste symptomer på sigdcelleanemi inkluderer:
  • Anemi
  • Dreven vannlating
  • Gulsott
  • Øyeproblemer forårsaket av sigdcelle blokkere veien til små blodårer.
  • Stroke gevinst fordi en blodåre blir blokkert
  • Lungeproblemer: det faktum at enkelte blodkar bli Tett eller sprekker, er det vanskeligere for hjertet å pumpe blodet gjennom lungene. Dette kan føre til høyt blodtrykk. Ofte dyspné er en viktig symptom.
  • Gallestein
  • Nyreskader eller nyre infeksjoner
  • Skade på beinet slutter eller osteomyelitt
  • Åpne sår

Behandling

Sigdcelleanemi kan ikke kureres, men smerten kan være lettet. Folk får denne sykdommen fra fødselen, under tilsyn av lege, vanligvis en hematologist. Det er ofte behandlet med hydroksykarbamids sigdcelleanemi, som skal tas inn, slik at produksjonen av normale røde blodlegemer blir fremmet.
(0)
(0)

Kommentarer - 0

Ingen kommentarer

Legg en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn igjen: 3000
captcha