Blodsykdommer: talassemi

Hos personer med talassemi er en arvelig defekt gen som er årsaken til at noe kan gå galt i dannelsen av hemoglobin, oksygen frakter pigment av røde blodceller. Røde blodceller med defekt hemoglobin bind zuurstofdan mindre vanlig og også brytes ned, slik at mindre oksygen transporteres til vevene. Kroppen forsøker å kompensere ved å produsere ekstra røde blodlegemer i benmargen, lever og milt. Benmargen blir forstørret på grunn av høy aktivitet, noe som kan føre til fortykkelse av bein i skallen og ansiktet. berører leveren og milten er også økt ved prodctie og milt ødelegger store mengder unormale røde blodceller. Talassemi er mest vanlig hos mennesker i middelhavsdesign regionen, Midtøsten, Sørøst-Asia og Afrika.

Årsakene

En normal hemoglobinemolecl inneholder fire proteinkjeder: to-alfa og to beta globin. For hver type kjeden er et annet gen ansvarlig. Talassemi er et resultat av en eller flere av genet mangler alifatisk og reflekteres i en manglende evne til å lage tilstrekkelig alfa-eller beta-globin. Talassemi med unormal beta globin er mest vanlig. Hvis et defekt gen for beta talassemi er arvet fra en av foreldrene, trenger det ikke være noen symptomer. Når det defekte genet er arvet fra både oders, er tilstanden mer alvorlig.
Det er fire gener ansvarlig for alfa-globinie av hemoglobin. Personer med en til tre unormale gener for alfa-talassemi har vanligvis ingen eller bare milde symptomer, men et foster med fire defekte gener vil dø før fødselen.

Talassemi kan forebygges?

I samfunn der talassemi er vanlig, knnen par som ønsker barn ta teste deres genetiske materiale. Hvis et defekt gen er funnet, konsultasjon med eksperter på sjansene for at barnet vil få sykdommen, anbefales. Når en kvinne eller hennes partner har sykdommen, kan det være en test utføres for å se om fosteret har arvet det defekte genet.

Symptomene

For ikke-dødelig talassemi det er vanligvis ingen eller bare milde symptomer. selv i en mild form av beta-talassemi har ingen symptomer oppstår. Men hvis noen det defekte genet for beta talassemi arvet fra begge foreldrene, vises i en alder av fire til seks måneder, symptomer på alvorlig anemi. Disse er:
  • Blek hud;
  • Kortpustethet etter mild anstrengelse;
  • Oppblåst mage av forstørret milt og lever.

Barn med alvorlig talassemi vokser sakte og seksuell utvikling er forsinket. Bein i hodeskallen og ansiktet kan bli tykkere på grunn av utvidelse av benmargen.
Behandlingen
Leger som mistenker talassemi, vil han eller hun lar deg gjøre flere blodprøver. Hvis talassemi er milde, er en behandling som ikke nodg, selv om en foliumsupplement kan stimulere produksjonen av røde blodlegemer. I tilfelle av en alvorlig form, vil pasienten være resten av livet må gjennomgå regelmessige blodoverføringer. Men det er også mottar regelmessige blodoverføringer kan føre til akkumulering av jern i hjertet, leveren og bukspyttkjertelen, med økende skade som følge. Derfor er en kontinuerlig behandling med deferoksamin nødvendig, et stoff som forårsaker nyrene utsondre mer jern enn normalt. Legen kan velge å fjerne milten når det blir forstørret. Alvorlig talassemi kan kureres med en benmargstransplantasjon.

Prognosen

Personer med mild talassemi ha en normal levealder. Noen mennesker med alvorlig talassemi dø som barn, andre aanzienleijk levealder er økt med regelmessige blodoverføringer.
(0)
(0)

Kommentarer - 0

Ingen kommentarer

Legg en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn igjen: 3000
captcha